Генетические заболевания у детей

Медицинская генетика занимается вопросами изучения механизмов возникновения наследственных болезней, разработкой методов их диагностирования, лечения, а также коррекции. Если не брать во внимание одно яйцевых близнецов, имеющих идентичные наследственные признаки, то можно говорить о том, что нет в природе одинаковых людей, все они отличаются друг от друга. Эти отличия закодированы в генах и генных сочетаниях. Кроме сказанного, из школьного курса биологии, известно, что все в природе изменяется, в том числе и гены. Такие изменения называются генными мутациями. Так же в процессе развития половых клеток появляются новые сочетания генов, возникающие при обмене генами между хромосомами. Кроме того, на развитие организма и формирование наследственных признаков оказывает постоянное воздействие окружающая среда. Различные наследственные признаки нередко становятся причиной возникновения патологических состояний.

Огромная роль отводится генам в обеспечении синтеза в клетках человека жизненно необходимых ферментов, которые, в свою очередь, отвечают за нормальное течение биохимических реакций в организме, т.е. нормальную жизнедеятельность организма. Если нормальное течение биохимических реакций нарушено, то организм болеет, т.е. у него развиваются различные патологии. Причем, на ранних стадиях развития человека, они могут не проявлять себя, потому что многие гены начинают активно действовать в определенный момент: средний возраст, а, возможно, и пожилой.

Портал для мам Questionsmoms.ru уверен, что знание механизма наследственных болезней, помогает корректировать заболевание, во время, вводя недостающий (не вырабатываемый организмом, вследствие дефекта гена) фермент в организм человека, давая ему шанс на полноценное существование.

До настоящего времени еще не изобрели способ замещения дефектного гена здоровым, но сегодня уже учеными не отрицается такая возможность.